Vasario 28-oji – Tarptautinė retų ligų diena. Ji minima kasmet nuo 2008 metų. Retų ligų dieną organizuojamų renginių tikslas yra atkreipti dėmesį į pacientus, sergančius retomis ligomis, skleisti informaciją, stiprinti šių pacientų palaikymą, užtikrinti jų priežiūrą, gerinti gyvenimo kokybę.
Apie retas ligas kalbamės su SG klinikos gydytojomis – neurologe, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja specialiste eksperte Evelina Grušauskiene ir vaikų neurologe Vanda Bučiene.
Kas yra retos ligos?
„Reta laikoma liga, kai ja serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 (arba 1 iš 2 000) žmonių. Šią dieną žinoma apie 7 000 tokių ligų. Kasmet vis atrandama ir susisteminama naujų ligų. Manoma, kad Lietuvoje retomis ligomis serga daugiau kaip 200 tūkstančių gyventojų“, – sako gydytoja E. Grušauskienė.
Kodėl svarbu kalbėti apie retas būkles?
Retomis ligomis sergantys ligoniai yra labiau pažeidžiami psichologiniu, socialiniu ir ekonominiu atžvilgiu. Šiuos sunkumus būtų galima įveikti suformavus tinkamą šių ligų priežiūros ir valdymo strategiją. Dėl retumo ir simptomų įvairovės nepakankamų medikų žinių daugeliui pacientų liga yra nediagnozuojama. Tokie žmonės labiausiai kenčia dėl tinkamos paramos negavimo.
„Visų pirma pacientai, sergantys retomis ligomis, beieškodami neįprastų ir dažnai įvairių savo organizmo negalavimų priežasties, neretai būna apėję daugybę gydytojų ir vartoję įvairiausių neefektyvių vaistų tiems negalavimams gydyti.
Taigi tikslios retos ligos diagnozės nustatymas leidžia pacientui išvengti nežinios ir diagnostinio labirinto, leidžia išvengti bereikalingo gydymo, o kai kuriais atvejais gauti veiksmingą specifinį gydymą, leidžia numatyti ligos komplikacijas ir jų išvengti. Ne mažiau svarbu, kad diagnozė padeda šeimai valdyti ligą ir planuoti ateitį, numatyti pasikartojimo riziką šeimoje“, – teigia gydytoja V. Bučienė.
Ženkliai tobulėjant medicininiams diagnostikos metodams, gerėjant sudėtingų paslaugų prieinamumui, vis daugiau dėmesio skiriama ir šioms ligoms atpažinti. Bene didžiausią įtaką turi labai sparčiai besivystančios genetikos tyrimų galimybės, kas šią dieną taip pat nesunkiai prieinama ir mūsų šalyje. Daugiau negu 50 procentų retų ligų atvejų patvirtinama genetinė patologija.
Kam gali būti diagnozuojamos tokios ligos?
Retos ligos dažnai būna įgimtos. Apie 70 procentų jų pasireiškia jau vaikystėje, kita dalis pirmą kartą pasireiškia paauglystėje ar suaugus.
Retoms ligoms priskiriami įvairūs progresuojantys neurologiniai susirgimai, taip pat tokios ligos kaip cistinė fibrozė, kai kurių rūšių vėžinės ligos. „Vaikams tiek retos ligos, tiek patvirtintos genetinės ligos pirmiausia pasireiškia psichomotorinės raidos sutrikimu ir / ar intelekto negalia ir yra įtariamos jau ankstyvame amžiuje – iki 3 metų. Deja, šiuo metu stebimas ryškus sergamumo retomis ir genetinėmis ligomis padidėjimas“, – kalba gydytoja V. Bučienė.
„Retų ligų sutinkama kiekvienoje medicinos srityje, tačiau neurologui retos ligos nėra tokios retos, kaip būtų galima tikėtis. Man, kaip gydytojai neurologei, geriausiai žinomos retos neurologinės ligos. Dirbdami Nervų ir raumenų ligų centre daugiausia sutinkame pacientų, kuriems pakenkiami periferiniai nervai ir / ar raumenys arba kurie serga kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, kai sutrinka laikysena, raumenų jėga, judesiai, koordinacija, – pasakoja gydytoja E. Grušauskienė. – Didelė dalis ligų yra genetinės, tačiau nemaža dalis priskiriama ir autoimuninėms. Pastarųjų mechanizmai iki šiol nėra visiškai aiškūs, tačiau jos, skirtingai nei genetinės, gali būti gana sėkmingai gydomos.“
Kuo gali pasireikšti šios ligos?
„Polineuropatijos, nervų-raumenų jungties ligos ar raumens ligos dažnai gali pasireikšti panašiais simptomais, todėl be tam tikrų tyrimų kartais nustatyti diagnozės tiesiog neįmanoma. Sergant polineuropatija stebimas galūnių tirpimas, jėgos mažėjimas ar pasilpimas, nemalonūs pojūčiai galūnėse, jutimų sutrikimai, eisenos ar pėdų formos pasikeitimai. Polineuropatijos gali būti tiek paveldimos (genetinės), pavyzdžiui, Šarko-Mari liga, Fridricho ataksija, tiek įgytos, pavyzdžiui, lėtinė demielinizuojanti polineuropatija, daugiažidininė motorinė neuropatija. Iš nervų-raumenų jungties ligų geriausiai žinoma miastenija, kai stebimas tam tikros raumenų grupės arba bendras viso kūno silpnumas, progresuojantis fizinio krūvio metu. Dažnu atveju retomis neurologinėmis ligomis sergantys pacientai jau būna ištirti vaikų neurologų ir pas suaugusiųjų neurologą patenka dėl priežiūros ir tolesnio gydymo tęsimo“, – dėsto gydytoja E. Grušauskienė.
Kokią medicinos pagalbą ir kur gali gauti retomis ligomis sergantys pacientai?
„Retų ir genetinių ligų diagnozavimas – sudėtingas, gydytojo ekspertinės patirties ir dažnu atveju sudėtingos įrangos reikalaujantis procesas, – pabrėžia gydytoja V. Bučienė. – Vienintelis kelias – centralizuoti pacientų ištyrimą ir šių ligų diagnozavimą. Įtarti ligą gali ir šeimos gydytojai, ir siauri specialistai rajonuose, tačiau nustatyti tikslią diagnozę, galimą gydymą ir prognozę gali tik retų ligų centrai. Lietuvoje tokie yra du: LSMU Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras Kaune ir Retų ligų koordinavimo centras Vilniuje.“
„LSMU Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre dirba gydytojai vaikų neurologai, suaugusiųjų neurologai, gydytojai genetikai (konsultuojantys tiek vaikus, tiek suaugusiuosius), gydytojai, atliekantys periferinių nervų ir raumenų elektrofiziologinius tyrimus, taip pat gydytojai pulmonologai, kardiologai, gastroenterologai, dietologai, kineziterapeutai ir kiti specialistai ekspertai. Toks gausus būrys gydytojų reikalingas ne tik tam, kad keičiantis žiniomis būtų kuo tiksliau ir greičiau nustatoma diagnozė, bet kad ir vėliau prižiūrint ir stebint pacientą būtų užtikrinama reikiama priežiūra. Neretai šiems pacientams būtent daugiadalykės specialistų komandos priežiūra yra pagrindinis ir svarbiausias gydymas. Labai svarbus vaikų ir suaugusiųjų bendradarbiavimas: perduodant vaikus iš vaikų specialistų į suaugusių priežiūrą, tiriant tėvus ir, atvirkščiai, tiriant vaikus dėl galimos patologijos, kai tėvams nustatyta liga“, – akcentuoja neurologė E. Grušauskienė.
