Hemofilija yra paveldima liga, kurią tėvai perduoda vaikui. Hemofilijos genas yra X chromosomoje ir paveldimas recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad dažniausiai mama perduoda hemofilijos geną sūnui. Moterys gali sirgti hemofilija, bet taip atsitinka labai retai. Dažniausiai hemofilija serga vyrai.
Hemofilija Lietuvoje diagnozuota 152 asmenims. Iš jų 130 serga A tipo, 22 – B tipo hemofilija. Beveik du trečdaliai serga sunkia šios ligos forma.
Respublikinės Šiaulių ligoninės gydytoja hematologė Asta Povilauskienė atkreipia dėmesį, kad hemofilija sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša, todėl sunkiais ligos atvejais savaime ar po nedidelės traumos prasideda nekontroliuojamas kraujavimas. Hemofilija sergantys pacientai nekraujuoja stipriau ar greičiau už nesergančius šia liga, tačiau jie kraujuoja ilgiau, o dėl pasikartojančio kraujavimo gali atsirasti didelių pakitimų, ypač sąnariuose.
Hemofilijos formos
Hemofilija pagal trūkstamą krešėjimo faktorių skirstoma į hemofiliją A (trūksta VIII faktoriaus) ir hemofiliją B (trūksta IX faktoriaus). Dažniausia forma yra hemofilija A, kuria serga apie 320 000 žmonių pasaulyje.
Hemofilija sergantys pacientai neturi arba turi labai mažą būtino kraujui krešėti baltymo, vadinamo aštuntu (VIII) faktoriumi, kiekį. Pagal trūkstamo VIII faktoriaus kiekį paciento kraujyje hemofilija A yra skirstoma į tris sunkumo formas: lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkią.
Apie 50–60 proc. hemofilija A sergančių pacientų nustatoma sunki ligos forma. Šiai ligos formai būdingi dažni kraujavimai į sąnarius ar raumenis – vieną ar du kartus per savaitę. Dėl šių kraujavimų atsiranda rimtų sveikatos sutrikimų, kadangi kraujo išsiliejimai dažnai lydimi skausmo, sukelia sąnario tinimą, lėtinę jo deformaciją, dėl ko sumažėja sąnario judrumas ir vėliau gali išsivystyti ilgalaikis sąnario pažeidimas. Kraujavimai ne tik blogina pacientų gyvenimo kokybę – kraujui išsiliejus į gyvybiškai svarbius organus, pavyzdžiui, smegenis, jie gali sukelti pavojų gyvybei.
Tyrimai diagnozuojant ir sergant šia liga
Hemofiliją reikėtų įtarti, kai vaikystėje greitai susidaro mėlynės, įvyksta savaiminis kraujavimas (be aiškios ar žinomos priežasties), ypač į sąnarius, raumenis ir minkštuosius audinius, taip pat po traumos ar chirurginės intervencijos. Diagnozė patvirtinama atliekant krešėjimo faktorių tyrimus, kuriais nustatomas FVIII ar FIX trūkumas, o vėliau – genetiniu tyrimu.
Gydymas pagal poreikį ir kraujavimo profilaktika
Gydytoja hematologė A. Povilauskienė akcentuoja, kad hemofilijos gydymas yra kompleksinis, trunka visą gyvenimą, tačiau šiandien gali būti gerai kontroliuojamas ir prognozuojamas. Vaistai nuo šios ligos nuolat tobulėja.
Žmogaus kraujo plazmos preparatus prieš dešimtmetį pakeitė efektyvūs rekombinantiniai krešėjimo faktorių preparatai. Pagrindiniai šiuolaikiniai hemofilijos gydymo tikslai – išvengti kraujavimo, ypač į sąnarius, kuo greičiau sustabdyti prasidėjusį kraujavimą, išvengti ir su kraujavimu, ir su gydymu susijusių komplikacijų. Visame pasaulyje taikomi tie patys gydymo principai, kurių pagrindas yra pakaitinė terapija, skiriant trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus koncentrato. Hemofilija sergančiam pacientui yra skiriamas profilaktinis gydymas trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratu.
Profilaktinio gydymo esmė – neleisti pacientui kraujuoti savaime, reguliariai suleidžiant jam trūkstamo krešėjimo faktoriaus. Tinkamai gydomas hemofilija sergantis žmogus gali gyventi įprastą gyvenimą, nebijodamas dėl kraujavimo į sąnarius, o jo gyvenimo trukmė tokia pat, kaip ir nesergančių šia liga žmonių.
Dažniausiai faktorius leidžiamas į veną kelis kartus per savaitę. Pacientams dažnas vaisto leidimas sukelia nepatogumų. Anot gydytojos hematologės A. Povilauskienės, tai yra viena iš priežasčių, kodėl hemofilija sergantys pacientai kartais nesilaiko gydymo rekomendacijų leistis vaistą profilaktiškai, kad kraujavimas neprasidėtų. Tad vaistą leidžiasi tik tuomet, kai pradeda kraujuoti. Todėl labai svarbus profilaktinis gydymas ir reguliarus faktoriaus suleidimas. Skiriant profilaktinį gydymą mažėja savaiminių kraujavimų tikimybė, gerėja ligos kontrolė.
Šiuolaikinio gydymo naujovės Lietuvoje
Per pastaruosius kelerius metus Lietuvoje žymiai pagerėjo hemofilija sergančių pacientų gydymas. Atsirado naujos kartos krešėjimo faktorių. Taip pat pailginto veikimo krešėjimo faktorių. Skiriant juos sumažėja suleidžiamo vaisto kiekis, retėja injekcijų dažnis, mažėja kraujavimų į organus (dažniausiai sąnarius), ilgiau palaikoma optimali faktoriaus koncentracija kraujyje. Visa tai labai stipriai pagerina pacientų gyvenimo kokybę ir, žinoma, gydymo kontrolę.
Kaip dažnai reikėtų konsultuotis su hematologu ir kaip pas jį pakliūti?
„Pacientai, sergantys hemofilija, turi reguliariai – bent kartą per metus – lankytis pas hematologą, kad būtų įvertinta ligos eiga ir pažeisti sąnariai, sureguliuotas profilaktinis gydymas. Tad raginu hemofilija sergančius pacientus apsilankyti pas gydytoją hematologą“, – teigia Respublikinės Šiaulių ligoninės gydytoja hematologė A. Povilauskienė.
Straipsnis parengtas bendradarbiaujant su UAB „Novo Nordisk Pharma“.
Respublikinės Šiaulių ligoninės gydytoja hematologė Asta Povilauskienė.
